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美国试管婴儿胚胎植入前遗传测试是一项复杂的检测技术,在美国试管婴儿移植胚胎到子宫之前通过该技术可以检测胚胎的染色体是否正常。建议采用植入前遗传测试可以提高美国试管婴儿怀孕机率,缩短怀孕所需的周期数。
移植遗传异常胚胎(非整倍体)可导致无妊娠或早期妊娠流产或患有身体和精神残疾的儿童的出生。这不仅给这对夫妇带来身体,情感和经济负担,而且反复堕胎可能导致永久性损害子宫内膜,从而使患者无法再次怀孕。
植入前遗传测试有两种不同的类别:
1.美国试管婴儿植入前遗传学诊断(PGD)
当父母知道自己或者家族里面有特定的遗传异常时推荐使用这种技术。PGD测试胚胎以确定它是否也携带该特定的遗传条件。这用于防止某些遗传疾病或病症传播给孩子。
例如:镰状细胞性贫血,亨廷顿氏病,囊性纤维化,地中海贫血,杜氏肌营养不良等。
2.胚胎植入前遗传筛查(PGS)
这个技术是针对有正常基因的夫妇,但具有以下情况的人群:
高龄产妇(35岁),
反复妊娠流产史(自然怀孕或美国试管婴儿周期)
以前试管婴儿有过失败记录
由于严重的男性因素导致的不孕症(非常差的精液分析报告)
以前怀孕受到过染色体异常的影响
美国试管婴儿周期对在实验室中产生的胚胎进行活组织检查。从这些美国试管婴儿胚胎中通过显微外科手术采集一个或几个细胞。然后评估这些细胞的DNA以确定它们的遗传染色体是否正常或它们是否具有有基因遗传的问题。
虽然在胚泡期(胚胎培养到第五天)检测是首选,但是也可以在卵裂期(胚胎培养到第三天)进行。活检后,胚胎可以冷冻或继续在实验室中培养,直到遗传分析报告出来。
目前美国试管婴儿常采用单个遗传正常的胚胎进行移植。任何额外的整倍体胚胎都可以冷冻保存,以备将来使用。检测遗传异常的胚胎被放弃。
分析这些细胞的最新方法是通过NGS(下一代测序),以非常高的分辨率分析遗传物质,从而减少错误报告的机率。
有什么风险?这个检测对我胚胎是安全的吗?
研究表明,胚胎植入前基因检测和胚胎活检不会损害胚胎或胎儿的生长。第一个婴儿通过这个检测于1989年在伦敦出生,从那时起到目前已经为全世界超过一千名健康婴儿提供服务。
虽然美国试管婴儿中这个检测有助于减少怀有遗传性疾病的胎儿的几率;但它不能完全消除这种风险。在怀孕期间可能需要进一步测试以再次确认基因诊断。
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