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11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?
连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
(中国日报上海分社)
来源:中国日报网
但凡是接触过试管第三代技术的人都应该有所了解试管手术的全过程,其中促排卵这个过程会经常根据女性生长的卵泡情况来安排适合的促排方案,当卵泡发育成一定的阶段,在打夜针之后就能取卵了,那么在这个促排过程中卵泡发育成什么样子才能算是优势的卵泡呢?
说来也神奇,女性还处于胎儿期的时候卵泡就开始发育了,待女性出生的时候卵巢中已经存在不同早期发育阶段的卵泡,在进入青春期时会不断有成批的卵泡及时成长。
什么样的卵泡更能提高第三代试管手术的成功率?
1、原始的卵泡
这种形式的卵泡体积非常小,但是数量却是很多,这些卵泡处于皮质浅层,卵泡的数量虽然非常多,但是都是需要经过成熟发育这个阶段,所以,哪个卵泡能走到最后还不知道呢。
2、正在生长的卵泡
这种卵泡位于皮质深层,因为正处于生长发育的过程中,很多组织都在这个时间段出现,例如细胞膜、透明袋、放射冠等等。卵泡的成长过程有这些阶段:初级卵泡,其卵母细胞由一层立方状的颗粒细胞包围;二级卵泡,其颗粒细胞在此期间快速分裂,形成多层颗粒细胞层,在卵泡增大的同时,卵母细胞直径可增大四倍,生发泡也增大,并进入十分活跃的网状期,卵外周出现透明带;三级卵泡,明显的特征是出现卵泡液,并积累形成卵泡腔。
3、成熟的卵泡
这种卵泡也被称为四级卵泡,它的体积很大,且贴近卵巢表面,卵泡呈圆形或者椭圆形,如果直径达到18-25mm,就属于优势的卵泡了,低于或者大于这个卵泡大小正常值,都会影响正常排卵。外形饱满,呈圆形或椭圆形,内壁薄而清晰,这样的“好卵泡”排卵后更容易受孕。
综上所述,有利于试管第三代技术进行的卵泡当属成熟期的卵泡了,大家都知道,卵泡发育的好坏可以直接影响后期胚胎授精以及移植的成功率。从某种程度讲,卵泡养的好,好孕自然来。
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