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河南日报客户端记者 王平
一年一度的“全国预防出生缺陷日”即将到来。我国是出生缺陷高发的国家，特别是全面二孩政策落地实施以来，高龄孕产妇数量增多，胎儿发生出生缺陷的概率增高，快速发展的试管婴儿技术给一些家庭带来优生优育的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷的发生吗？什么样的人群适合选择这种技术？记者近日采访了郑州大学第三附属医院生殖医学中心的有关专家，为公众揭开试管婴儿这层神秘的“面纱”，来谈谈试管婴儿技术与出生缺陷的关系。
新一代技术为遗传病家庭生育带来希望
9月11日上午，郑大三附院生殖医学中心，记者见到了来自荥阳的赵先生一家三口。他们的孩子阳阳今年8岁了，患有先天性耳聋，语言发育迟缓。夫妻俩原本计划再生育一个孩子，但阳阳的情况让他们感到担忧，于是到医院进行了遗传咨询与基因检测。检查结果显示，夫妻两人均为耳聋致病基因携带者，虽然没有疾病表现，但生出的孩子是耳聋患儿的概率会大大提高。在医生的建议下，夫妻俩决定选择第三代试管婴儿技术帮助备孕，以防止出生缺陷的再次发生。
据该中心副主任管一春介绍，随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术，但这三代技术并无优劣之分，只是适合不同的人群。“第一代技术主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻，第二代技术是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术，第三代技术则主要是针对染色体异常、单基因病等遗传病的孕前阻断。”她进一步解释，第三代试管婴儿技术又称为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术”。这项技术是对有遗传病家族史的夫妇或已生育过出生缺陷患儿的夫妇，通过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术，对胚胎进行遗传学检测，筛选出正常的胚胎植入母体宫腔，直接排除了“有问题的胚胎”，实现出生缺陷的“一级预防”；同时也避免了不正常胚胎导致的反复流产、胎停等症状给孕妇带来的极大的身心痛苦。
目前，苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良等百余种单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可通过第三代试管婴儿技术在胚胎植入前进行遗传学检测及明确诊断，从而提前为患者阻断遗传病，减轻家庭和社会经济负担。但管一春提醒，出生缺陷的发生还与环境、药物等后天因素密切相关；还有一些罕见病至今仍未找到准确的致病基因，因此试管婴儿技术并不能避免所有的出生缺陷。
试管婴儿有“门槛”
自1988年我国大陆首例试管婴儿顺利出生以来，日渐成熟的试管婴儿技术被越来越多家庭认识和接受。郑大三附院生殖医学中心自成立开诊至今，已有近两万名“试管宝宝”从这里“出生”。
“从我们长期随访、监测情况来看，这些试管宝宝身体健康状况、学习能力等与自然分娩的宝宝并无明显差异。”该中心主任医师杨如镜告诉记者，现在门诊来进行遗传咨询的患者多数是打算生育二胎的夫妻，因为第一个孩子患有先天性疾病，所以希望通过试管婴儿技术来达到生育健康宝宝的目的。“这说明公众的优生优育意识在逐渐提高。”但专家坦言，试管婴儿技术并非适用于所有人群。
实施试管婴儿技术必须符合自然规律和相关法律规定。以防控出生缺陷的第三代试管婴儿技术来说，适用于已知夫妻双方或一方是染色体或基因异常的携带人群；女方年龄大于38岁；反复自然流产3次以上，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常；反复胚胎种植失败的人群。
“每位来院就诊的患者，医生都会在前期进行遗传病咨询、身体状况评估等，根据检查结果对患者进行健康指导，选择最安全、最合适的助孕方案。”杨如镜补充说道，一些出生缺陷发病率较高的疾病，如先天性心脏病，是可以通过孕期彩超筛查出来，但经过严密监测和健康指导，某些类型的先心病胎儿完全可以通过自然分娩后再进行手术治疗，对大人、孩子的身体状况都不会造成严重影响。
顺应规律，不得“随心所欲”
新闻1+1：
预防出生缺陷，这些筛查免费
婚前保健：我省免费为新婚夫妇进行婚前保健，包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。其中的婚前医学检查包括体格检查，以及胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查等辅助检查。接受免费婚检的新婚夫妇还可多享7天婚假的“福利”。
孕前优生健康检查：该项目针对辖区内符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇提供的免费优生健康检查服务。具体服务内容共有19项，其中医学检查内容就有14项，包括血常规、尿常规、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测等实验室检查；风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒筛查；以及妇科超声等影像学检查。
产前筛查、产前诊断：对全省符合条件的早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次彩色超声NT筛查。今年还将筛查出的高风险孕妇（包括分娩时年龄超过35岁的孕妇）的产前诊断纳入免费项目，这些人群可免费享受一次羊水穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断。
新生儿“两病”筛查、听力筛查：新生儿“两病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查，这项筛查在婴儿出生72小时后、7天之内，并经充分哺乳后进行，一般采几滴足跟末梢血即可。新生儿听力筛查应在孩子出生后48小时之内完成初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行复筛。
编辑： 马小刚
走进孕育生命的神秘殿堂——美国试管婴儿胚胎实验室
在试管婴儿技术给不孕不育带来生育希望的今天，“成功率”一直是人们关注的焦点和核心，而以高成功率著称的美国试管婴儿更因此备受瞩目。大家都好奇：美国的成功率为何如此之高?成功的秘诀何在?其实，说到美国试管的高成功率，不得不提的是：胚胎实验室。
美国专家介绍，一个优质的胚胎是保证试管婴儿周期成功的根本，而想要成功培育出一个优质的胚胎取决于实验室的条件，需具备三个因素：实验室环境、胚胎培养液和胚胎学专家。为此，美国在成立之初便花费重金打造了胚胎实验室，发展至今，已独立拥有3所胚胎实验室。
下面，美国带您走进美国试管婴儿，为您揭开胚胎实验室的神秘面纱，了解生命孕育的神奇过程。
一、囊胚培育的保护伞——实验室环境
赴美试管助孕时，从取卵、精卵结合、囊胚培育以及囊胚移植等环节都将在实验室内完成。特别是在培育环节，实验室的环境直接决定受精卵的培育程度和结局。
美国试管婴儿专家【约翰·威尔考克斯】医学博士说：胚胎培育时必须在恒温、恒压和恒湿度下进行，且对空气中的尘埃粒子有严格要求，这就对实验室的密封性要求很高，对空气净化装置要求级别极高。
在美国，为了确保试管治疗各环节的顺利进行和保障将受精卵培育成囊胚，在实验室成立之初就投入数百万美金引进了实验室设备，包括：囊胚培养保温箱、电子显微镜、孵化器、ICSI设备、精子卵子洗涤设备、CodaAir空气净化系统等，并且每年都会投入大量资金进行设备的升级和更新，以给囊胚培育提供一个无尘无菌、恒温恒压的生存环境。
二、囊胚培育的养分——培养液
“把受精卵培育至囊胚，基因筛查后再进行移植”才是科学的助孕周期，但要将胚胎成功培育成囊胚绝非易事，除了以上说的实验室环境外，培养液也是一个必备条件。
培养液是胚胎生长发育的重要载体和养分来源，它的营养成分、能量物质、酸碱度和渗透压等每一个参数都非常重要，必须要与胚胎在母体内环境中所处的生长环境尽可能一致，才能培育出良好的囊胚，否则胚胎在发育过程中会导致活力降低甚至死亡。
要知道，若将第三天的早期胚胎(8~12个细胞)继续培育，其将要经历一个高度分裂期，开始加倍分裂，到第5天形成由一百多个细胞组成的囊胚。
三、生命孕育的使者——胚胎学专家
试管婴儿毕竟是一项人工辅助生殖技术，当然少不了这位生命孕育的护航使者——生殖专家。可以说，胚胎学专家是实验室的核心和灵魂。一个试管婴儿医院在具备了尖端的实验室设备之后，需要有专业权威且经验丰富的胚胎学专家进行正规操作，才能将其优势和价值体现出来。
美国经过近30年的发展，旗下共有12位试管婴儿专家，同时也是美国资深的胚胎学专家，均获得试管婴儿领域的诸多国际大奖和荣誉。
在试管治疗周期中，他们依靠先进的设备、精湛的技术和丰富的经验能够保障受精卵顺利培育成囊胚，然后精确提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行基因筛查诊断，即运用PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，还能诊断出274种遗传病，挑选优质健康的囊胚植入子宫内，可将试管成功率提升至89.8%，还能保障未来宝宝的健康。
揭开试管婴儿的神秘面纱为您揭秘什么样的人适合做试管婴儿
您是否总在为不能拥有自己的宝宝而遗憾，这也许是上天的安排，但您不用抱怨命运的不公，因为试管婴儿技术把我们带到一个崭新的世界。有了孩子家庭才会有温暖，有了孩子家庭才会和睦，有了孩子自己的生活才会有奔头。做试管婴儿能为一个家庭带来幸福、为不孕不育患者带来福音。那么，什么样的人适合做试管婴儿呢?相信大家都很想了解这个问题，下面就为大家详细介绍一下：
1.女方各种因素导致的配子运输障碍：
如双侧输卵管梗阻、切除、积水或输卵管炎症后丧失了蠕动、抓卵功能，或盆腔内粘连。
2.排卵障碍：
难治性排卵障碍经反复常规治疗或促排卵治疗联合人工授精仍未能妊娠者，如顽固性多囊卵巢综合症、排卵异常等。
3.子宫内膜异位症
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这是一种常见的妇科疾病，经过药物和手术治疗不能奏效的，可接受试管婴儿技术的治疗。
4.不明原因不孕：
各项检查均正常，其他助孕方式失败者;采用试管婴儿技术治疗有可能达到意想不到的效果，往往会在实验室发现不孕的原因。
5.免疫性不孕：
当女方生殖道感染或损伤时，抗原进入女性体内，引起女方免疫反应而产生抗精子抗体。同样，男性也可能因生殖道感染、血睾屏障的破坏，自身产生抗精子抗体。这种抗体抑制了精子的活力，甚至造成精子的死亡，而导致不孕、不育。
6.男方少精、弱精、畸精子症：
可以通过试管婴儿的单精子卵胞质内注射技术，使患者拥有自己的孩子。
另外，年龄也是一个备受关注因素，有关资料表示年龄介于30～35岁的男性所生的孩子是最优秀。男人的精子素质在30岁达到最高峰，然后甚至持续达5年之久，试管婴儿属于高端辅助生殖技术，只要夫妻双方的身体情况良好，如女性卵巢功能、内分泌水平、免疫方面、子宫等生殖道情况，男性的精液质量等，多大年龄都是可能成功的。也有60岁女性做试管婴儿成功的例子，而且生了双胞胎，中央电视台也进行了报道。
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